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2025 年8月 | 家系、肿瘤临床基因组/外显子组数据分析实战

生信宝典  · 公众号  · 生物  · 2025-06-05 21:00

正文

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  • 突变对蛋白修饰 (磷酸化和糖基化)的影响预测, 突变所在蛋白结构域或保守区预测;

  • 突变对蛋白三维结构影响 (表面电荷, 化学键, 空间位阻, 亲疏水性和残基位置等);

  • CNV分析,家系分析及ACMG变异评级。

  • 注意

    1. 本课程不包括 SV 等结构变异分析。

    课程大纲

    每节课1小时一个主题,理论结合实战,学懂原理,实战实操,全是多年经验和代码的无私分享。下面是课程安排,如:11代表第一天第一节课,23代表第二天第三节课;01、02和03表示课前准备工作 (提前观看相关软件安装等视频和提前进行软件安装直播)。

    编号
    主题
    简介
    01
    操作系统及软件
    Bioconda
    , Git , R, Rstudio, R包等 , Ubuntu子系统
    02
    Linux和R基础
    Linux系列教程
    , Linux常用命令 , 生信程序基础课节选
    03
    Linux软件安装
    Conda安装与配置, 相关软件安装
    11
    基因组与外显子组学研究概述
    基本概念
    , 发展史, 常用技术适用范围
    12
    测序与数据预处理
    NGS
    , MultiQC , 移除接头和低质量碱基 , Trim Galore
    13






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