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生物钟是生物个体的内在节律，指导着几乎所有生活在地球上的生命。对于人而言，这种节律决定我们什么时候感觉到困倦、饥饿或清醒，甚至可以调节体温的变化。大多数人天生的节律是以 24 小时为周期，但有高达 10% 的人患有 DSPD，他们拥有更长的内在周期。
“例如，有些总是在夜晚工作的调酒师并不存在任何睡眠周期延迟的问题，但有些必须在早晨进行手术的外科医生却存在这些问题，”Patke 说。
Patke 和她的同事们第一次确定这个突变与 DSPD 有关是在 7 年前一个 46 岁的美国女性身上。她在与自己总是推迟的睡眠周期斗争了很长一段时间后，最后选择寻求睡眠门诊医生的帮助。
Patke 的团队和其他研究者为了分析这名女性的睡眠模式，将她置于完全没有时间线索的公寓中两周。
“那里没有窗户、电视或是网络，”Patke 说。“我们只是告诉她按照自己的时间线生活，按照身体告诉她的那样去吃饭和睡觉。”
在这个孤立的环境中，这位女性的节律比典型的 24 小时生物钟长了 1 小时，而且睡眠也是碎片化的，Patke 说。
对她的基因进行测序后，研究人员辨认出了 CRY1 的突变。这个突变是单碱基突变，也就意味着基因说明书中仅有一个“字母”发生了改变。
