绝对重磅：里程碑！全球首个万人晚期癌症测序成果发布，或开启癌症诊疗新模式 | 临床大发现的

David S. Klimstra博士

首先，研究人员比较了MSK-IMPACT与全外显子组测序（WES）的差别，通过对样本的检测，他们发现 至少有9%的癌症相关突变是WES没有检测到的 。而且，MSK-IMPACT能够检测到的一些很重要的，基因组重排导致的“融合基因”，WES也是检测不到的。研究人员在1597名患者（15%）中都检测到了融合基因，其中最常见的分别是 TMPRSS2-ERG 、 EGFRvIII 、 EML4-ALK 和 EWSR1-FLI1 。

而后， 研究人员将MSK-IMPACT的测序结果与癌症体细胞突变目录（Catalog of Somatic Mutations in Cancer，COSMIC）数据库做了对比，发现有69%的体细胞突变数据库中都没有收录！ 没有与之相匹配的正常样本测序结果的对比，这些突变是很难和一些罕见的遗传变异区分开的。

根据研究人员的介绍，传统的临床试验招募患者通常是以癌症类型为标准，但基于MSK-IMPACT检测，他们可以进行新型临床研究，以基因的突变为标准，具有相同突变的患者，尽管可能癌症类型不同，但是可以使用同一种靶向药物。比如前列腺癌、肾嫌色细胞癌、胶质母细胞瘤和胃癌中都有编码区基因 TP53 的突变。

从检测到出具报告的流程示意图

TP53 基因是这次研究中发现的最常见的一个突变基因，41%的患者都有携带，尤其是高级别浆液性卵巢癌（98%），食管腺癌（89%）和小细胞肺癌（85%）患者。其次是 KRAS 基因，携带者占所有患者的15%，有90%的胰腺癌患者和44%的结肠癌患者都携带它的突变。