精准医学大数据平台建设的现实与畅想

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军事医学科学院放射与辐射医学研究所研究员伯晓晨称，该平台是国家精准医学研究重点研发专项的平台，主要用于精准医疗数据的管理和共享等应用，目前搭建了两个数据库：一是疾病数据库群，一是基础组学数据库群。

平台怎么建？

健康界了解到，精准医学大数据管理和共享技术平台主要分成5大块，分别是基础平台、疾病数据库群、基础组学数据库群、支撑数据库群、医学整合注释平台。

基础平台为最基础的要件，国内生物医学界几乎所有知名的组织都参与到该平台的建设中，主要提供安全可靠高效的PB级大数据存储计算。

疾病数据库群是对接整个医学专项，提供6个以上的疾病数据库汇交管理系统，主要涉及到数据整合、关联、查询、数据库建设方面。难点是如何统一模型，划分疾病数据库群，并制定相应的规范。

基础支撑数据库群为在建的国家生物大数据中心，即专门抽出中国人群相关的参考数据，形成相当规模的中国人组学数据。难点就是如何把90个病种提交数据，通过其他的基因组的形式注释出来。“提交上来的是直接测完的结果，并没有标注基因的异常，需要靠注释平台进行注释。”伯晓晨解释：“说白了，就是要做大规模的运算。”

医学整合注释平台则是用于提高医学的黏度。为什么要提供注释？伯晓晨解释，临床整合数据是没有参考的，需要通过注释的方式提供参比的数据。比如，一个突变是稀有的，还是普通的；是针对最早的5个基因组来说的，还是针对千人基因组、万人基因组来说的，“在5个基因组中属于稀有的，放到千人基因组中可能就不是了，所以这里面一定要有参比的数据，你用什么数据就决定了整合和注释这方面的工作量多大。”

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