鱼鳞病，也许是由这个突变引起的

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这些研究也为鱼鳞病患者带来一个好消息，那就是一种常见的痤疮药物也许能够治疗这种突变引起的疾病。研究人员本周在《The American Journal of Human Genetics》杂志上报告称，这种疗法已经初见成效。

Boyden及其同事筛查了750名角化病的患者，包括鱼鳞病和红斑角化病表型，以寻找与角化病相关的已知突变。他们发现，有四名患者不含有任何已知的致病突变。于是，他们对其外显子组进行了测序。KDSR编码3-酮基二氢鞘氨醇还原酶，这是神经酰胺合成途径中的一种酶。

研究人员报告称，两名患者是复合杂合子，带有KDSR基因的有害突变和沉默突变。不过，他们怀疑沉默突变可能会改变剪接。实际上，在用剪接分析来研究一名患者的皮肤样本时，他们注意到框内外显子缺失。

同时，另外两名患者似乎只带有一个KDSR突变。然而，在利用Integrative Genomics Viewer分析比对序列时，研究人员注意到，这两名患者都带有一个良性的KDSR变异，他们怀疑这个变异可能掩盖了另一个KDSR突变。

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