主要观点总结
全球首款渐冻症靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）正式进入临床应用，标志着渐冻症诊疗迈入新时代。北医三院神经内科主任樊东升介绍了首位患者治疗情况，以及Tofersen的作用机制和疗效。Tofersen通过基因沉默效应阻止渐冻症的疾病进展，但疗效因患者情况不同而异。樊东升强调及时诊断和治疗的重要性，同时表示更多类型ALS的治疗也在研究中。Tofersen的应用是新的里程碑，代表着渐冻症正式进入精准诊疗新时代。
关键观点总结
关键观点1: Tofersen的临床应用标志着渐冻症诊疗进入新时代
全球首款渐冻症靶向治疗药物Tofersen陆续进入各国医院，正式投入临床使用，这标志着渐冻症的诊疗进入了一个新时代。
关键观点2: 北医三院开出全国首张处方并成功治疗首位患者
北医三院神经内科主任樊东升介绍了首位接受Tofersen治疗的女患者的治疗过程和病情发展。
关键观点3: Tofersen的作用机制和疗效
Tofersen是一款小核酸类药物，通过基因沉默效应阻止渐冻症的疾病进展。其疗效因患者情况不同而异，但临床试验显示有望改善患者病情。
关键观点4: 樊东升强调及时诊断和治疗的重要性
樊东升强调，由于ALS属于神经退行性疾病，及时诊断和治疗是获得良好预后的关键。
关键观点5: 更多类型ALS的治疗也在研究中
樊东升表示，他和团队已联合开展多项研究，涵盖基因治疗、单克隆抗体、干细胞再生疗法等多个技术路线，以寻找更多类型ALS的治疗方法。
正文
肌萎缩侧索硬化
（
ALS
），是一种罕见的
神经退行性疾病
。由于大脑和脊髓的运动神经元遭到损害，患者会逐渐出现
肌肉无力、萎缩
，最终因呼吸衰竭等而死亡，平均寿命约3～5年，治愈率为0，被世界卫生组织称为“五大绝症”之一。
据北医三院介绍，此次首例用药的患者，此前
因不明原因
的
进行性肌肉无力
，
来到北医三院就诊
，随即
被确诊为SOD-1
基因突变型
ALS
。在新药引入医院后
，
该院神经内科顺利完成了
首方治疗。
樊东升对“医学界”介绍，这名患者的病程已有5年，“随着疾病进展，她开始出现行走困难，需要人搀扶完成日常活动，无法快步行走。若没有新疗法及时介入治疗，我们预估2~3年内，她就会逐渐卧床，直至彻底瘫痪。”
相关统计数据显示，我国
是世界上ALS患者数量最多的国家之一
，约有超
4万
名
患者
。近年来，知名人物蔡磊抗击渐冻症的经历，更让这一疾病引起全社会的广泛关注。
目前
，
ALS的致病原因
尚未完全阐明，不同患者的病因也大相径庭。“据估计，约
有5%
～
10%
是
家族
遗传
性ALS
。其中，
SOD-1
基因突变型大约占到了所有
ALS
的2%，相比散发型
ALS
，
SOD-1
突变患者的疾病进展相对缓慢。”樊东升表示。
但无论是由何种原因导致，过去都没有任何手段能阻止、逆转
ALS
的进展。如果把渐冻症发病比喻为“发洪水”，樊东升介绍，“那此前的药物干预、营养支持、呼吸管理等医疗手段，都只是在下游不断地修堤坝。但水位源源不断上涨，总有冲垮的一天。”
而本次使用的Tofersen，就是要从根源上阻止“洪水的发生”。机制上，通过基因沉默效应，Tofersen能阻断
mRNA
的翻译过程，从而抑制
