泛生子助力全国大肠癌学术会议 携手领域专家推进肠癌精准诊疗

复旦大学肿瘤医院 徐烨教授

《遗传性结直肠癌的诊断及外科治疗》

“以基因检测为基础的遗传性大肠癌筛查，让我们有力量面对痛苦而彷徨的肿瘤患者及其家属。”

【演讲摘要】

遗传性大肠癌以是否有息肉为显著特征，可大致分为息肉病性和非息肉病性，分别以FAP和Lynch为典型代表。根据其各自的临床特征和遗传学特征，形成了临床相关综合症的筛检标准和策略，目的在于实现对大肠癌患者的个体化治疗和随访，并同时对携带致病突变的高危家庭成员进行肿瘤的筛查、预防和早期治疗，在这一过程中进一步研究大肠癌的发病机制，并最终完善临床大肠癌的诊疗策略。

Lynch综合征起源于Warthin博士发现的首个家族性胃肠肿瘤聚集家系——G家族，随后经过半个世纪的随访记录由Lynch医生最终明确了该类家系的遗传学和临床特征。另一类临床典型的遗传性大肠癌综合征为FAP，青少年期间即可发病，主要表型为肠内数量庞大的息肉生成，且可能合并各种肠内外疾病，包括胃、十二指肠息肉、视网膜色素上皮肥大等，其致病原因为APC基因的胚系突变导致，如不进行干预治疗，患者40-50岁几乎全部发展为结直肠癌。

遗传性大肠癌患者由于其多种肠内外肿瘤的发病风险显著高于正常肿瘤患者，导致其死亡原因也更加复杂，因此对遗传性大肠癌患者进行相应的早期外科干预治疗，具有重要的临床意义。对于典型的FAP患者，临床医生需要综合考虑患者意愿、发病年龄、生育愿望、腺瘤数目以及合并纤维瘤病可能性等多种因素合理选择全结肠切除术（TPA）或回肠储袋肛管吻合术（IPAA）等术式，从而在降低患癌风险的同时最大程度的满足患者生存质量需求。而对于Lynch患者的手术选择主要根据患者多原发癌发生的概率和对生活质量的影响，选择全结肠或部分区段结肠切除术式。