正文
小时候，皮特已经不记得自己骨折过多少次。为了给同龄人留下深刻印象，他常常表演非常危险的动作。现在他的左膝严重受损，正面临左腿截肢的危险。德国亚琛人类遗传学研究所研究员英格·库尔斯（Ingo Kurth）表示：“CIP是一种罕见的疾病，因为患者很少能够长大成人。许多人最终自杀，因为他们不知道自己何时会处于危险之中。”
在过去的30多年中，皮特从未意识到DNA缺陷导致他患有CIP，直到2012年，加拿大小型生物技术公司Xenon Pharmaceuticals联系到他。这家制药公司正利用Facebook追踪CIP患者，以便通过唾液样本为他们的DNA测序。皮特对此充满了感激，就像许多其他CIP患者那样，他的特定基因SCNP9A发生了突变。
这个发现表明，可以不通过模仿人体自然止痛的内啡肽机制来开发止痛药，而是通过阻断体内疼痛信号传递的方式止痛。
疼痛是一种复杂的神经过程，由更长的神经纤维介导，它从我们的脊髓延伸到全身，包括我们的手指和脚趾尖端。这些神经纤维的末端布满了能感知酸度、压力以及温度的蛋白质分子。如果被激活，它们会产生可触发疼痛感的微小电流。类鸦片药物通过直接连接大脑中的受体，刺激奖赏和快感系统，使大脑忽略疼痛信号来阻断这个过程。
但由于SCNP9A基因发生突变，皮特和其他许多患CIP的人缺少一种非常重要的蛋白质Nav1.7。这一发现表明，在慢性疼痛患者体内，有可能开发出“关闭”疼痛信号的分子。这些分子能够迅速有效地抑制疼痛，因为它们不直接在大脑中活动，因此也没有成瘾的危险。
Xenon Pharmaceuticals公司参与SCNP9A基因突变研究的罗宾·谢灵顿（Robin Sherrington）博士称：“Nav1.7的发现使我们能够设计新的药物，用于治疗炎症性疼痛、腰痛、关节炎、神经性疼痛（比如糖尿病性神经病变疼痛）等。”
