正文
目前,
SBX
开
发了
Duplex
双链测序和
Simplex
单链测序两种体系。其中
SBX-
Duplex
读长为
200-300bp
,准确率更高;
SBX-
Simplex
的读长为
50-1000bp
,可实现超高通量。
来源:罗氏官网
-灵活操作,可根据样本需要进行调整;
-高准确度,对HG001全基因组样本的F1分数为>99.80%(SNV)和>99.56%(InDel);
-超高通量,能够在1小时内完成7个人类基因组测序(>30x),生成>5B个双链reads;
-读长灵活,读长长度跨越50bp到>1000bp;
-针对紧急样本的超快工作流程,样本到变体调用格式(VCF)在7小时内(已缩短至4小时);
-可扩展和可重复使用的传感器模块实现成本效益。
突破性的
SBX
技术通过整合和增强两种技术,创造了一种差异化测序方法,具有卓越的可扩展性、灵活性和成本效益,这使其成为广泛基因组应用的通用工具。
SBX
化学技术与先进的高通量
CMOS
传感器模块相结合,可实现超快速、实时的碱基调用和分析,为从小规模研究到涉及数千个样本的大型项目的经济高效测序创建了高度可扩展的灵活架构。
来源:罗氏官网
SBX
的速度和准确性有可能彻底改变测序在研究和医疗保健中的应用。
SBX
技术灵活的工作流程和高通量性能,支持在新生儿重症监护病房(NICU)
等时间敏感环境中的快速部署和全面的多组学发现研究。
近日,罗氏宣布与
Broad
临床实验室达成战略合作,将专注于利用
SBX
技术来改变临床基因组学和生物医学发现,同时还旨在将
SBX
技术建立为快速、可扩展测序的常规服务,供
Broad
临床实验室的研究社区使用。
在此次宣布合作的项目中,
Broad
临床实验室将使用
SBX
技术推进危重新生儿及其父母的
Trio
全基因组测序研究,最终使全基因组测序成为新生儿
NICU
临床护理的常规组成部分,从而能够对疑似遗传病(如囊性纤维化、镰状细胞病)的婴儿进行精确、及时的诊断并改善预后。目前,
SBX-Duplex
对家系
Trio
测序(文库构建到
VCF
)时长已从
12
小时减少至