她从小不爱吃甜，却差点被一瓶止咳糖浆送进ICU！

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是由于编码果糖-1，6-二磷酸醛缩酶B（fructose-1，6-bisphosphate aldolase B，醛缩酶B）ALDOB 基因突变致B型醛缩酶缺乏，导致1-磷酸果糖在肝脏、肾、肠中堆积，使肝糖原分解和糖异生受抑制而致病。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病，在活产婴儿发病率大约为1/20000。欧洲人群预测患病率在1/31000~1/18000，非欧洲人群患病率估算为1/34461，我国尚无流行病学资料。

临床表现

遗传性果糖不耐受（HFI）患者的临床表现因年龄、果糖摄入量和接触时间不同而有所差异，一般起病越早，症状越严重。典型患儿多在6个月左右、首次摄入含果糖、蔗糖或山梨醇的食物（如水果、蜂蜜、某些蔬菜）后发病。此外，部分配方奶粉或药品中含有相关成分，可能导致新生儿期或尚未添加辅食的婴儿出现症状。

急性发作常在进食含果糖食物后短时间内出现，以低血糖为主要表现，伴随恶心、呕吐、腹痛、腹胀、出汗、震颤、抽搐，严重时可致昏迷。

若未能及时诊断并继续摄入果糖，患者可能表现为慢性低血糖状态，并出现生长发育迟缓、肝肿大、腹水、黄疸等。常见代谢紊乱包括低血糖、代谢性酸中毒、低磷血症、高尿酸血症、高镁血症和高丙酮酸血症。病情进展可导致多脏器损害，最终发展为肝肾功能衰竭、抽搐、昏迷，甚至死亡。

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