首个庞贝氏组合疗法获“孤儿药”认定（附专访）

正文

请到「今天看啥」查看全文

John Crowley, Amicus CEO

John Crowley成立Amicus并投入到庞贝氏综合症的研发，背后还有一个“充满爱”的故事。“我加入罕见病治疗行业大概是在20年前，当时我的女儿Megan（梅根）只有15个月，我的儿子Patrick（帕特里克）只有7天，他们被诊断患有肌肉功能丧失的庞贝氏病。” John Crowley告诉记者，“当时，医生说梅根最多还能活上9个月，如今她已经成为了圣母大学一名大三学生；在学习电影、电视与戏剧专业之余，成为一名慈善基金会的志愿者；今年还作为特朗普总统的客人，被邀请到国会。”

John Crowley的两名子女都患有庞贝氏症

创造梅根姐弟生命奇迹的，正是他们的父亲John Crowley。这位没有丝毫生物医学背景的门外汉，打造了全球第一款治疗庞贝氏症的新药Myozyme。2006年，美国FDA正式批准这款新药上市。这是全世界首个被批准的庞贝氏症药物。在梅根与帕特里克之外，全世界5000-10000名庞贝氏症患者从中受益。

2 罕见病治疗无国界，希望同步在中国开展Ⅲ期临床试验

“在梅根被诊断出庞贝氏时，当时在美国都没有一个非常中心化的机构来针对罕见病的治疗的研发，如今20多年过去了，药物研发及开发发展很快，以患者为中心的各个机构来都投身于罕见病治疗领域，包括全球研发机构、制药机构和患者共同向罕见病治愈的光明方向来迈进。” John Crowley说。

请到「今天看啥」查看全文