突变相同，囊性纤维化的严重程度为何不同？

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囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜转导调节因子（CFTR）基因中的突变引起的。这影响包括肺、肠和胰腺在内的器官运输氯离子的能力。患者通常表现为反复支气管感染和气道阻塞。全球约有7万人受此病影响，目前尚无治愈方法。

不过，即使是带有相似CFTR突变的患者，疾病的严重程度也有很大差异。研究人员推测是“修饰基因”在起作用。修饰基因（modifier gene）可能影响其他基因，此处指CF的突变基因，从而影响肺病的严重程度。

于是，图宾根大学的研究人员采用RNA测序（RNA-seq）的技术来全面分析基因表达，以便鉴定出囊性纤维化的修饰基因。

研究人员从德国图宾根大学儿童医院和瑞士伯尔尼大学儿科呼吸内科的CF患者中采集血液样本。这些患者被分为两组：一组是轻度CF，另一组是重度CF。

研究人员首先评估了血液细胞的基因表达谱是否与呼吸道细胞类似。结果表明，血液细胞的转录组可以很好地替代上呼吸道和下呼吸道的细胞。之后，他们利用RNA-seq鉴定了轻度和重度患者之间的基因表达差异。在88个基因中，轻度患者的74个基因上调，而重度患者只有14个。

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