专栏名称: 基因检测与解读
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到底有多少个基因与临床单基因病相关?推荐你查询MorbidGenes数据库

基因检测与解读  · 公众号  ·  · 2024-11-06 07:00

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1 ),并且截至 2024 10 月,它包含了 5037 个基因。平均每个月大约有 12 个基因被添加(图 1A )。每个数据库为一个基因的 Morbidscore 授予一个点。大多数基因 - 疾病关联得到了多个数据库的良好支持,这反映在 Morbidscore 中(图 1B )。最大的基因组基于所有来源 ClinVar HGMD OMIM GenCC PanelApp (不包括 SysNDD )提供了足够的疾病因果证据(图 1C





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