27岁小伙一运动就“虚脱”，竟不是体力差，而是患上了这种罕见代谢病！

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丙酸血症(propionic acidemia，PA) 是支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常的一种较常见的有机酸血症，为常染色体隐性遗传病，是由于丙酰CoA酶羧化酶活性缺乏，导致体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积，而出现一 系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状。

不同地区有较大差异，为1/280 000～1/90 000， 中国约为1/200 000。丙酸血症虽属于罕见病，但是有机酸血症中常见疾病，患者临床表现缺乏特异性，个体差异较大，可自新生儿到成年发病。

临床表现

丙酸血症可发生于新生儿至成年，分为早发型（≤3个月）和晚发型（>3个月），以早发型最常见。早发型多在出生后数天内出现代谢失代偿，表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、低肌张力等，易误诊为围生期脑损伤等。若不及时治疗，易发展为昏迷甚至死亡，并遗留神经及多器官损害。

晚发型常因感染、饥饿、手术等应激诱发，表现为代谢危象及认知障碍。部分患者起病隐匿，出现进食困难、智力运动发育迟缓、癫痫等症状。常见并发症包括脑基底核损伤、心肌病、血细胞减少、肝胰损害、视听障碍及骨质疏松。个别病例表现为肾损伤或孤立性心肌病，提示该病临床谱仍在扩展。

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