国内首个！ATTR 多学科共识，7 大亮点一文掌握

ATTR可对多器官造成损害，其临床表现特异性差、异质性高，为早期识别和诊断带来了巨大挑战 ^[7-8] 。不溶性淀粉样纤维聚集并沉积到各种器官和组织中，会导致进行性、危及生命的系统性表现。在心脏方面，可出现慢性心律失常/传导异常/起搏器相关问题以及心力衰竭；多发性神经病表现为手足疼痛性神经病变、肌无力、行走困难和跌倒；肌肉骨骼方面会出现肌痛/腰椎管狭窄以及肱二头肌远端肌腱断裂（大力气手征）；自主神经功能障碍则表现为体位性低血压/血压药物不耐受、慢性腹泻/便秘/体重减轻等。

鉴于上述情况， 金玮教授 表示，随着对ATTR认识的逐渐深入及无创诊断技术的发展，该病可以通过多种功能互补的检查技术及多学科协作进行早期筛查和诊断。在此背景下，国内首个聚焦ATTR、汇聚多学科视角的筛查与诊断路径中国专家共识应运而生。本共识旨在制定适用于中国临床实践、将ATTR作为一个系统性疾病进行筛查与诊断的多学科协作路径，以促进中国ATTR的早筛、早诊、早治。

深度剖析！

7大亮点直击ATTR疾病核心

金玮教授 介绍，本共识正文总字数约6000字，整体架构分为四大部分，分别是ATTR分型及流行病学、ATTR的筛查与诊断、ATTR多学科协作管理及分级诊疗，最后是总结与展望（如图1）。此外，该共识还有七大突出亮点，其中亮点1-3着重于深化对ATTR疾病的认知，以提升早期筛查和诊断能力。

基因型和表型相关性研究纳入中国人群创始突变和常见突变情况，ATTR可分为以多发性神经病型为主、混合型以及以心肌病型为主等不同类型（如图2）。

ATTRv流行病学特征明确：一项针对202例中国ATTRv患者的研究显示[9]，最常见突变是Val30Met（占比19.8%），其次是Ala97Ser（占比15.8%）。

强调野生型ATTR诊断缺口：全球ATTRwt患者约20-30万例，但中国确诊患者甚少。不过，65-90岁人群中ATTRwt患病率为0.46%，表明ATTRwt并非罕见病，诊断工作存在不足[10]。