连全基因组测序也不能找出原因，天知道我到底得了什么病

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这项调查耗费了美国各级政府近6年的时间，花费超过1000万美元的资金，但 由于受统计分析手段和疾病诊断方法的限制 ，最终未能建立水源污染与儿童癌症高发的因果关系。

在孩子身上发现恶性肿瘤是特别令人难过的，有个患了癌症孩子的家庭是痛苦的，某些东西，应该为他们的癌症和他们的痛苦负责。这些家庭期待着能解开癌症集群的原因，他们要的是答案。

随着科学的发展，人们对癌症的认识在不断深入，很多人开始从基因组学出发寻找癌症发生的原因。对癌症的治疗也逐渐 从笼统的对症下药慢慢地转向根据基因针对性地用药 ，这逐渐促进了 基因检测 和 精准医疗 的发展 。

基因检测是指 利用分子生物学实验技术和生物信息学方法，检测患者体内遗传物质的结构、功能等变化，分析机体内基因序列，从而做出疾病诊断和疾病风险的预测 。目前基因检测已经广泛地用于产前诊断、遗传病筛查及公共卫生监测等领域。其在癌症的筛查和诊断中也发挥着越来越重要的作用。

2014年6月25出生的Carina，出生之时就被发现右侧下巴处有一个肿块。一开始，医生也不能作出诊断，后来才发现那是一种恶性肿瘤。在Carina前1岁半的生命中，她先后接受了8轮的化疗和多次的手术。

2015年10月份，她的肿瘤又开始生长，Carina的父母Joe和Christie发现 除了手术外，他们已经没有其它的选择了 。他们不是没想过放射治疗，但又担心会对Carina的大脑造成损伤。后来，Carina的父母带Carina做了基因检测，结果显示，她有两个基因发生了异常的融合，这个融合基因产生的蛋白质是癌症发生的原因。

幸运的是，Carina的癌症医生了解有一种尚处于临床阶段的药物能够干扰这类蛋白质的功能。于是Carina的父母向美国食品与药品监督局（FDA）申请使用该药对Carina进行治疗。治疗之初，Carina下巴处的肿瘤大概有核桃那么大，经过28天的治疗后，Carina的父母发现肿块一直在变小直至消失。现在的Carina是一个活泼、健康和好奇的孩子。

这是基因检测，读取DNA序列，发现基因组上异常突变，帮助医生对疾病作出诊断并引导医生对病人进行治疗的成功案例。 但Carina案例是比较少见的，目 前基因测序领域有很大的不确定性 ，如何解释大量的遗传密码中出现的小小的异常，这本身就非常地困难，而即使能够找出那个小小的突变，医生也可能找不到任何的应对措施。

住在洛杉矶的Eric和Tricia夫妇就没有那么幸运了，他们的儿子Beckett Edwards出生后不久，肌肉就开始变得松软；从两岁半开始，Beckett逐渐丧失语言能力，现在的他只能说少量的词汇并且大多含混不清。

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