健康生活丨基因检测在肿瘤诊疗中的作用

基因是人体内存储遗传信息的“生命密码”，而细胞则是构成我们身体的基本单位。如果把细胞比作一个精密的工厂，那么基因就是工厂里的“操作手册”，精准地指挥细胞合成身体所需的蛋白质，并确保这些蛋白质能够正常发挥作用，从而维持我们身体的各项功能和生命活动。

基因这部操作手册里的文字就是DNA序列。正常情况下，这些文字是按照一定的顺序排列的，但如果书里的文字不小心被改了，比如少了一个字，多了一个字，或者某个字被换成了另一个字，那么这本书的意思可能就会发生改变。这种文字错误就是基因突变。

肿瘤和基因突变之间有着密切的关系，简单来说，基因突变是肿瘤发生的重要“导火索”。肿瘤基因检测是一种通过分析肿瘤细胞的DNA或RNA序列，检测其中是否存在基因变异的技术，也就是发现错字、多字、少字的过程。肿瘤基因检测的目的是为肿瘤的诊断、治疗、预后评估以及遗传风险预测提供重要依据。

最近几年，基因检测的确在肿瘤诊疗中发挥越来越多的作用，主要包括以下几个方面：

目前应用最为广泛的就是指导治疗，肿瘤如果被检测出某些特定的突变，可以使用针对这些突变的靶向药物来进行治疗。例如肺癌患者，最常见的就是EGFR(表皮生长因子受体）这个基因的突变，如果检测到EGFR的敏感突变，可以使用分子靶向药物EGFR酪氨酸激酶抑制剂来进行治疗。

第二个应用就是早期筛查。这里有两层概念，一个是对于肿瘤高危人群的筛查，通常是指遗传性肿瘤基因携带者的筛查，这部分人群可以是完全健康的人群，通过检测可以明确其发病风险，并对高风险的人群进行针对性地体检政策，以达到早期发现的目的；另外一层概念则是通过检测血液、粪便或尿液中的肿瘤相关基因突变或甲基化改变等，对肿瘤早期甚至癌前病变阶段的异常进行检测，帮助患者尽早干预。最具有代表性的就是结直肠癌的早期筛查。其他包括膀胱癌，宫颈癌也都有类似的一些筛查检测。

第三个应用就是预后评估。通过基因检测，医生可以预测肿瘤的复发风险和治疗效果，帮助患者制定更合理的随访计划。这里的应用代表就是乳腺癌，早期的患者可以通过基因检测来评估是否需要化疗。

其他应用还有分子分型、辅助诊断，化疗药物毒副作用评估等等。