Chiari畸形Ⅱ型(Chiari malformation type Ⅱ,CM-Ⅱ)为脊柱裂相关的小脑尾侧移位,同时包含脑干和第四脑室向下移位,常合并脑积水及脊髓空洞。除上述结构异常外,还可合并其他各种幕上和脑干异常,如胼胝体和联合结构发育不良、皮层发育不全、海马发育不良以及脑桥伸长、中脑顶盖喙状突起等。超过95%的CM-Ⅱ患者合并脊髓脊膜膨出(myelomeningocele,MMC)。目前我国尚缺乏针对CM-Ⅱ的全国系统性流行病学调查,但CM-Ⅱ与新生儿脊柱裂具有极大相关性,现有的以医院为基础的出生缺陷监测系统以及山西、北京、深圳等地区流行病学数据显示我国脊柱裂发病率地区差异较大,为(0.045~1.500)/1 000人。