主要观点总结
文章主要讨论了基因组的进化，包括序列相似性、保守性、变异的来源、分子钟与祖先序列、构树及分子钟快慢、基因共线性、基因组大小与重复序列等内容。特别强调了人类基因组与其他物种（如黑猩猩）之间的比较，以及如何从保守序列的变化中破译进化中的关键步骤。文章还介绍了寻找对人类进化有贡献的重要突变的方法，并讨论了基因组研究在神经生物学和免疫生殖等领域的应用。
关键观点总结
关键观点1: 基因组的进化包括多个方面，如序列相似性、保守性、变异来源等。
文章详细阐述了基因组进化的各个方面，为我们理解生物进化提供了重要的线索。
关键观点2: 比较人类和黑猩猩的基因组序列有助于解释两者之间的突出差异。
通过比较这两个物种的基因组，科学家们可以寻找造成这些差异的关键基因和突变。
关键观点3: 保守序列在基因组中具有功能重要性，虽然它们并非完全保守，但比较这些序列对于理解基因组的进化至关重要。
文章强调了保守序列在破译进化关键步骤中的重要性，并给出了相关的研究实例。
关键观点4: 人类加速区（HAR）的发现揭示了某些基因在人类进化中的特殊作用，特别是在神经发育方面。
例如，HAR1F非编码RNA分子的研究为我们理解人脑的关键特征提供了新的线索。
关键观点5: 除了筛查加速变化的核苷酸外，寻找对人类进化有贡献的重要突变还关注缺失的染色体位点。
这些缺失的序列大多位于影响神经功能的基因附近，这表明神经系统在人类进化中发挥了特别重要的作用。
正文
人类加速区1F)
，该分子
在大脑发育的关键时刻在人类大脑皮层中产生
。此 HAR1F RNA 的功能尚不清楚，但这类发现，正在促进相关研究，可能会揭示人脑的关键特征。
A human-accelerated region of
single-basepair substitution
,
HAR1F
(a) A
highly conserved noncoding DNA
segment, HAR1F, shows an
excess of substitutions within the human lineage
based on a multiple sequence alignment. (b) HAR1F is transcribed into a noncoding RNA. Many of the single-basepair substitutions
correspond to compensatory changes within the context of RNA secondary structure
( yellow-blue denotes compensatory mutations - 互补区突变, purple denotes substitutions in unpaired regions, and red denotes noncompensatory changes).
DOI:10.1146/annurev.genom.9.081307.164420
寻找对人类进化有贡献的重要突变的一种相关方法，同样始于哺乳动物进化过程中保守的DNA序列，但它不是筛查单个核苷酸的加速变化，而是关注自我们的谱系与黑猩猩分化以来的600万年里 经历过缺失的染色体位点。已发现了500多个这样的序列，这些序列在其它物种中是保守的，但在人类中是缺失的。每次缺失，平均会删除DNA序列中的95个核苷酸。这些缺失中只有一个会影响蛋白编码区：其余的被认为会改变
影响其附近基因表达方式
的区域，这一预期在少数案例中得到了实验证实。以这种方式确定的假定调控区，其
大部分
位于
影响神经功能的基因
的附近，和
/或
参与类固醇信号传导的基因
的
附近，这表明：
神经系统，以及免疫或生殖功能上的变化，在人类进化中发挥了特别重要的作用
。
翻译自《
Molecular Biology of the Cell
》第六版
(2015)
，
p216,
How Genomes Evolve
。作者：
Bruce Alberts
