多位点测序与肿瘤空间进化

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其他分析 ：基于 TitanCNA 进行CNV 分析，ABSOLUTE 分析肿瘤纯度，随后计算 Cancer Cell Fraction即CCF 和 肿瘤异质性 ITH，基于 COSMIC 数据库用 MutationalPatterns 分析突变特征。scarHRD 分析 HRD，HLA-VBSeqv2 和 NetMHCpan 分析新抗原。肿瘤进化分析构树是用 PHYLogeny Inference Package。

其他测序 ：除了WES测序，研究团队还进行 RNAseq 和 甲基化测序。

研究结果

突变图谱 ：

• 高频突变基因 ：包括已知驱动基因（如TP53、CDKN2A）和新发现的肿瘤抑制基因 PREX2 （23%患者存在突变或高甲基化）（fig1C）。
• PREX2功能验证 ：敲低PREX2显著增强ESCC细胞（KYSE450）的迁移和侵袭能力（Fig1e-g）。

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