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儿童难治性癫痫的“罪魁祸首”千万不要忘了它!

丁香园影像时间  · 公众号  · 医学  · 2017-06-27 20:31

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分型


根据基因定位可将结节硬化症分为二型:TSC1,TSC2。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致各个胚层细胞生长和分化异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1基因突变较为多见,而散发性患者TSC2基因突变较为常见。


影像学表现







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