主要观点总结
本文介绍了云南省肿瘤医院分子诊断中心的刘馨教授在《健康生活》节目中对肿瘤诊疗中基因检测的应用进行的讲解，包括检测时机、基因检测与药物治疗的关系、肿瘤早期筛查的重要性、筛查手段、哪些人需要进行肿瘤早期筛查的基因检测等。同时介绍了基因检测的频率以及如何更好地利用基因检测来应对肿瘤。
关键观点总结
关键观点1: 肿瘤是当今社会面临的重大健康挑战之一，基因检测在肿瘤诊疗中的作用越来越重要。
云南省肿瘤医院分子诊断中心在肿瘤基因检测方面有丰富的经验。
关键观点2: 刘馨教授讲解检测时机，包括初次确诊时、治疗耐药后、复发或转移时等。
提到了肿瘤早期筛查的重要性，以及筛查肿瘤的手段，如影像学、内镜、肿瘤标志物、基因检测方法等。
关键观点3: 基因检测报告与临床治疗方案的关系。
强调不是所有有药可用的变异都可以用药，需要在医生的指导下根据具体情况进行。
关键观点4: 提到了恶性肿瘤早期筛查的重要性，以及其在预后和治疗费用方面的优势。
针对不同类型的癌症提供了相应的筛查手段，并介绍了哪些人需要进行肿瘤早期筛查的基因检测。
关键观点5: 讲解了基因检测频率的问题，以及在寻找治疗方案时基因检测的重要性。
提到了如何利用基因检测来监测病情的变化，并给出了相关建议。
正文
刘馨
博士，硕士生导师，云南省肿瘤医院分子诊断中心副主任医师，云南卫生健康委员会医学学科带头人。
检测时机直接关系到治疗决策的制定。所以当我们需要制定治疗方案时，也就是初次确诊时，尤其是针对晚期或一些罕见肿瘤患者，通过检测可辅助诊断，并明确是否存在靶向药物对应的基因突变（如肺癌的EGFR突变、乳腺癌的HER2扩增等），为一线治疗提供方向。
另外一个检测时机就是治疗耐药后，如果化疗或靶向治疗失效，再次检测能帮助发现新的突变，如接受一二代EGFR靶向药治疗的肺癌患者通常在用药一年左右就会出现T790M耐药突变，如果能检测到这个突变可以调整为三代的EGFR TKI进行治疗。
或是复发或转移时：肿瘤可能发生新的基因变异，重新检测可揭示转移灶的分子特征，指导后续治疗。所以以上提到的点都是检测的时机。
如果报告中检出有药的靶点，是不是就可以按照这个结果来用药？
需要明确两点：
第一，肿瘤的治疗必须是一个规范性的治疗，临床上拟定的治疗方案都是根据指南来进行的，在各种肿瘤的指南中会明确指出哪些基因突变可以使用什么药物治疗以及在什么时候可以使用。而我们的基因检测报告遵循的则是只要我们检出有临床意义的变异都会报出。所以不是所有有药可用的变异我们都可以用药，在基因检测的报告中，都会列出给药证据，一般来说只有A类的证据临床才会采用，BCD类的证据是需要在没有其他合适的治疗方案的前提下经过医院多学科的讨论，并经患者同意后才会使用。
第二，我们在报告中即使列出A级证据的很多结果，这并不意味着患者当下就适用于这样的治疗方案。因为前面提到过，指南里面有明确的表述，患者在某些特定的时期可以使用分子靶向药物，而患者所处的分期只有主治临床医生最清楚。所以尽管我们检出了有突变位点，针对这个位点也有药物获批使用，但可能因为患者的病情不在可以用药的周期内，也不一定能使用。
总而言之，患者的治疗方案需要临床主管医生根据我们的基因检测报告以及患者身体状态和其他相关病情诊断资料综合考虑后进行制定。
实际上，目前大部分初期的肿瘤是可以通过单纯的手术达到治愈的目的的。并且，早期癌症的五年生存率远远高于晚期癌症。我们以肺癌为例，如果患者能在IA期以前发现肿瘤，并进行手术，是不需要后续治疗的，但是如果在IB期以后发现肿瘤，除了手术以外，还需要根据患者基因检测情况给与分子靶向药物维持治疗或者化疗等联合治疗手段。
