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疾病不是核心基因说了算 精准医疗根基或被推翻?

中国生物产业信息平台  · 公众号  ·  · 2017-06-25 17:03

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但斯坦福大学研究人员Evan Boyle,Yang Li和Jonathan Pritchard却认为相关研究远不够透彻深入。

他们指出,研究人员通常认为,数千个弱效应的遗传变异体都将聚集在相关基因中。例如,你可能会认为与高度相关的变体将会影响控制骨骼生长的相关基因。同样,与精神分裂症相关的变异体可能会影响到参与神经系统的基因。Pritchard指出:“有一个这样的概念,对于涉及一种特质的每一个基因来说,该基因与特征之间都有着一定的联系,“但他认为这只是部分现象。

Pritchard认为,在这样的模式中会有这样的“核心基因”,会通过生物学意义的方式来影响特质。但基因不会独立起作用工作,它们也会在一个体系中相互影响,所以“如果一个变体改变了任何一个基因,它就会改变整个基因网络,”Boyle如是指出。他认为这些基因网络内的关联很强,单个基因与基因之间距离也很近。这意味着基本上任何基因的变化都会向周围辐射,从而影响到特定性状的核心基因。

斯坦福大学的三维研究人员将其称之为“全基因模型”(omnigenic model)。简单的讲,他们认为大多数基因对大多数表征都很重要。

更具体地说,这意味着诸如神经元细胞或心肌细胞等特定类型细胞中的所有基因,都会涉及到这些细胞的每一个复杂特征。所以,几乎神经元中的所有基因都将影响到一个人的智力,关系到其患有痴呆的风险或是学习能力。其中一些基因可能在其中扮演着主角的角色,而其他人则是配角。但是很少有基因会被完全置身于事外。







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