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角膜自带“雾面美瞳”!25岁男子浮肿尿浊,家族三代男性怪病缠身,竟是近亲结婚引发的遗传代谢病!

梅斯医学  · 公众号  · 医学  · 2025-04-16 07:50

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接诊医生为阿杰做了详细的检查,患者临床主要表现有浮肿伴蛋白尿,血肌酐升高,合并增生性贫血,这些症状在肾脏病患者中均为常见表现。而角膜出现特殊的环状浑浊以及血清HDL-C显著降低,追问病史发现患者父母为近亲结婚,考虑到患者存在LCAT缺乏的可能。

于是病理上进一步完善脂蛋白染色,证实患者肾小球内Apo B及Apo E脂质均为强阳性,并进一步比较沉积部位与形式,综合考虑患者IgM为脂质沉积所导致的非特异性染色,而查阅文献报道LCAT患者肾组织C3沉积呈阳性,同时亦有文献报道提示LCAT患者肾小球基底膜可能出现空泡变性,并进一步完善患者相关基因检查后最终确诊为 家族性LCAT缺乏症(FLD)

图2 患者及父母基因检测结果



什么是FLD?








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