角膜自带“雾面美瞳”！25岁男子浮肿尿浊，家族三代男性怪病缠身，竟是近亲结婚引发的遗传代谢病！

接诊医生为阿杰做了详细的检查，患者临床主要表现有浮肿伴蛋白尿，血肌酐升高，合并增生性贫血，这些症状在肾脏病患者中均为常见表现。而角膜出现特殊的环状浑浊以及血清HDL-C显著降低，追问病史发现患者父母为近亲结婚，考虑到患者存在LCAT缺乏的可能。

于是病理上进一步完善脂蛋白染色，证实患者肾小球内Apo B及Apo E脂质均为强阳性，并进一步比较沉积部位与形式，综合考虑患者IgM为脂质沉积所导致的非特异性染色，而查阅文献报道LCAT患者肾组织C3沉积呈阳性，同时亦有文献报道提示LCAT患者肾小球基底膜可能出现空泡变性，并进一步完善患者相关基因检查后最终确诊为 家族性LCAT缺乏症（FLD） 。