正文
面色：初期面色苍白，后转紫绀
面色：紫绀；
角弓反张的全身痉挛，惊厥多在意识丧失后10s以上开始；发作时间相对短暂，数秒至数十秒；鼾声呼吸，叹气或抽泣样呼吸；
发作可表现为局灶性或全身性，持续时间相对较长，数分钟不等；可有尿失禁、口舌咬伤可见；可有呼吸暂停；
发作后发现
恢复较快，发作后症状轻微；
恢复减慢（额叶癫痫恢复快）；
常有嗜睡、头痛、意识朦胧、呕吐等；
脑电图
主要为慢波，间歇期正常；
可测及癫痫波，间歇期多见异常放电；
原发疾病的症状及有关检查
常有全身性异常，稍有脑部异常，立卧位血压异常，心律失常证据或器质性心脏病的证据。
可有脑部某种疾病（炎症、外伤、中毒、卒中等）。
根据上述临床表现及鉴别要点，患儿为晕厥的可能性大。
患儿发作可表现为颜面青紫，应考虑到心源性，儿童常见可导致发绀的心脏疾病包块心肌病、肺动脉高压、发绀型先天性心脏病，但心脏听诊无明显杂音， 24小时心电图正常，心脏彩超正常，暂不考虑上述心源性疾病。
患儿临床表现为发作性，有颜面青紫的血管症状，有恶心、呕吐、腹泻等消化系统症状，有发作时肢体瘫软乏力等神经系统表现，有大汗淋漓等，综上所述疑似植物神经功能紊乱，应注意以下疾病：
（1）癫痫：
患儿发作具有阵发性，伴有意识障碍？瞳孔改变？不可打断？但不具有刻板性，发作表现多样，可表现为恶心、呕吐、腹痛、口唇发紫、
肢体瘫软乏力、大汗淋漓；
与我们一般认识的癫痫不相符。但癫痫有一种类型是植物神经发作，可以解释部分病情，但患儿24小时脑电图正常，而且视频脑电图可监测到发作时脑电图正常，有鉴别诊断意义。
（2）Horner综合征：
凡外伤、手术、肿瘤、炎症、血管病变所致的颈部及脑干交感神经受损所致，典型临床表现为病侧眼窝下陷、瞳孔缩小、上睑下垂、同侧面部少汗。患儿有发作性腹痛、大汗淋漓，无眼窝下陷、偏身出汗等，暂不考虑。
（3）颅内肿瘤：
神经内分泌肿瘤，可表现为交感及副交感神经紊乱等临床表现；
（4）小脑扁桃体下疝（Chiari畸形I型）：
情绪激动示颅内压短暂增高，小脑扁桃体下疝加重，脑干部位受压加剧，产生植物神经功能紊乱，如发绀、大汗淋漓等。这种发作可在剧烈活动时出现，安静或平躺后缓解。与患儿临床表现相符，并最终确诊本病。
临床表现多样为阵发性腹痛、呕吐、软瘫、紫绀、大汗淋漓，应注意排除常见内分泌疾病包括：
（1）嗜铬细胞瘤：
患儿发作时有腹痛、大汗淋漓、四肢瘫软，发作时监测有血压、血糖增高。但是不能解释呕吐、腹痛等症状，而且发作时的高血压、高血糖，在补液和休息后血压血糖可快速恢复正常，这些不能用嗜铬细胞瘤解释。既往查肾上腺四项、皮质醇、ACTH、尿香草扁桃酸、肾上腺B超未见异常，完善高血压四项（卧位）、胰岛素二项、空腹葡萄糖、糖化血红蛋白等相关检查均提示无异常。
（2）肾上腺占位：
患儿发作时有高血压、高血糖，且多于上午10时前发作，一天之中，在特定时间发作，应考虑与激素的节律相关。
我们人体内许多激素都有分泌节律，如糖皮质激素、生长激素有昼夜节律；女性FSH、LH、E2有月节律；甲状腺激素季节节律等。
因此应完善肾上腺影像学检查及肾上腺相关激素检查。
图二：人体许多生理活动均有昼夜节律，主要受神经-内分泌调节
但值得一提的是，除了激素有节律外，人类心血管功能活动大多表现出昼夜节律，血浆去甲肾上腺素水平是交感活动的主要介质，在早晨交感神经活性增强达到峰值，去甲肾上腺素也达到峰值，容易在早晨的激增诱发晕厥高危人群的晕厥发作。
患儿最终确诊为Chiari 畸形I型，且发作多于早晨8~10发作，这或许与心血管功能的昼夜节律相关。
（3）内环境紊乱：
如低血糖、低钙血症、低钾血症、过度通气导致的低氧血症等。
（4）遗传代谢缺陷病：
遗传代谢缺陷病单一病种发病率低，但是病种繁多、临床表现复杂、涉及多系统。遗传代谢缺陷病可有如下特点：常有神经系统症状、发育落后或倒退，不能解释的代谢性酸中毒、高乳酸、低血糖、高氨血症、肝功能异常，可有特殊体味等。患儿发作表现多样，发作间歇期智力、大运动等正常。没有家族史、死胎、夭折等特殊病史。一般生化、特殊生化、血浆氨基酸、血酰基肉碱及尿气相色谱分析等均正常，故暂不考虑遗传代谢缺陷病。
如诈病、躯体化障碍等，可表现为恶心、呕吐、腹痛、口唇发紫、肢体瘫软乏力、大汗淋漓等
多系统、无厘头
的临床表现。患儿年龄较小，受社会心理影响较小，且无明显诱因，暂不考虑。
