这位活到117岁的超级老人去世后，科学家发现她的基因强得可怕

环球科学 · 公众号 · 科学 · 2025-05-10 22:22

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以及远离有害的人 ”。

今年2月25日，西班牙巴塞罗那大学的遗传学教授、衰老领域的专家马内尔·埃斯特勒（Manel Esteller）的研究团队在预印本平台 bioRxiv 上发表了一篇论文。在论文中，他们将称为布兰尼亚斯非凡人类。在去世前，布兰尼亚斯一直生活在西班牙的加泰罗尼亚。当地女性的预期寿命为86岁，布兰尼亚斯比她们平均高出了30岁， 而其遭受的疾病主要是关节痛和听力损失，且一直到生命尽头，她几乎都保持着清醒的头脑 。埃斯特勒等人发现，布兰尼亚斯一直坚持地中海饮食， 每天喝三杯酸奶 等生活习惯，这些可能都极大地避免了她的寿命缩减和精神衰退。

加泰罗尼亚超级百岁老人玛丽亚·布拉尼亚斯于2024年3月4日年满117岁，她正在吹灭蛋糕上的蜡烛。图片来源：维基百科 ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍

这个研究团队在布兰尼亚斯116岁74天时，收集了她的全外周血样本、唾液、尿液和粪便样本，并进行了全面的多组学分析，包括基因组、代谢组、蛋白质组和微生物组等。通过对比超级老人与非超级老人群体的数据，他们获得了一个令人惊讶的结论： 极高的年龄和糟糕的健康状况，可能没有内在联系 。

因变异而强大的基因组

在最基础的染色体和基因组数据上，由于采样时布兰尼亚斯已经116岁了，可想而知， 她染色体末端的端粒已经严重损耗 ——每次细胞复制，端粒都会缩短，不过她的健康状况良好。研究人员由此认为，在布兰尼亚斯体内，端粒损耗更像是一个染色体衰老时钟，而不是像普通人一样，预示着可能会患上衰老相关的疾病，例如神经退行性疾病或糖尿病等。

为了找到布兰尼亚斯体内显示其超长寿命的罕见遗传变异，研究人员对其进行了全基因组测序，并与75名生活伊比利亚半岛的女性的基因组进行了比较。伊比利亚半岛包括西班牙、葡萄牙等国家，这里的女性的平均预期寿命一直位于欧盟前列。 他们在布兰尼亚斯的基因组中找到7个或独属于她的纯合子变异（一个基因的两个副本都发生了变异） 。这些变异共影响16个蛋白质编码基因和3个非编码基因，它们可能增强了布兰尼亚斯的免疫功能，并帮助在她老年时保有健康的大脑和清晰的认知，且帮助她维持肺功能的稳定。