正文
会议上发表主题演讲
一、疾病的预测
随着2000年人类基因组计划（Human Genome Project, 简称HGP）的完成，医学进入了基因时代。基因组全测序的花费也由HGP时代的3百万美元降至1000美元。近些年，商业化的基因测序服务在美国大量出现，它们之间的竞争也将使测序花费迅速降至100美元。这些公司基于大量人类基因数据和临床信息的分析也将为剖析基因与癌症、抑郁症等各种疾病的关系做出巨大贡献。奇点大学的科学家Raymond Mccauley预计，到2022年，基因组全测序的成本将比“冲一次马桶”还便宜。可以想见，在不远的将来，基因测序可能会像血型化验一样普遍。本次会议上，ORIG3N公司提供了免费基因测序服务，并在会议最后一天展示了460多位与会者的测序结果的相关分析。比如，对咖啡因不敏感的人会喝更多的咖啡。当然，平日不碰咖啡的笔者
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Raymond Mccauley在Exponential Medicine会议上发表演讲“个体基因组学（Personal Genomics）”
我国市场也紧紧跟随着这样的趋势。曾参与人类基因组计划的华大基因（BGI）仍主导着中国市场，更多提供疾病相关的基因测序服务的公司也如雨后春笋般出现。目前，我国市场基因测序的主要业务有产前无创疾病筛查、病原菌监测和肿瘤诊断。其中，产前无创筛查仍停留在检测染色体
异常的阶段，日后可能会增加基因突变相关疾病的筛查，然而想通过基因了解胎儿的性格、智商、长相、适合的职业等则是不太可能的。肿瘤基因检测可以协助医生为肿瘤患者制定有效的个体化治疗方案，是目前基因测序最接近个体化医疗的方向的应用。另外，随着基因和临床数据的积累，更多的疾病（比如心血管疾病）将被纳入基因诊断的范围中。
从分子生物学的角度来看，我们的机体需要基因组、转录组、蛋白组、代谢组等系统组合成有机的整体才能正常运转。到目前为止，除了基因组学，其它组学（`Omics）的信息体量仍停留在统计学阶段。当我们掌握了更多的组学信息，系统生物学（Systems Biology）会将所有组学信息有机地整合在一起。这样庞大的信息量和复杂性，已远远超出了人类可以掌握的范围，必须借助于超级计算机和机器学习，才能一解其中奥妙－－这是未来生物学的发展方向。系统生物学的进展也将为系统医学（Systems Medicine）提供基础。当人们可以将自身所有组学进行检测、得到身体健康状况的动态信息，那么见微知著、未雨绸缪的疾病预测则将成为可能。
除了自体系统，我们身体也和环境产生密切的关系。我们每个人口腔、皮肤、和肠道中寄生的微生物，数量远远超出宇宙中星体的总和，它们与人体组成有机的整体，与我们的疾病和健康息息相关。来自加利福尼亚大学圣迭戈分校的Larry Smarr教授，多年来致力于研究人体中的微生物组。LarrySmarr教授通过深度测序识别菌群，利用IBM Watson人工智能系统来分析菌群变化和疾病的关系。这是应用机器学习处理生物系统庞大数据的一个范例。
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Larry Smarr
教授在
Exponential Medicine
会议上发表演讲
“
从组学到行动（
From `Omics to Action
）
”
会议期间，笔者有幸与
LarrySmarr
教授同桌共进晚餐。其间，他分享了把自己当作研究对象的一些体验。
LarrySmarr
教授每天都会保留自己的粪便样品并检测其中的肠道菌群。他发现了一些菌群的变化与自己的炎症性肠炎的病程发展有很强的相关性。另外，
LarrySmarr
教授表示对机器学习和人工智能帮助医疗事业的发展持乐观态度。同时，他也安抚同桌的几位医生，他们这一代的医生不太可能被拥有人工智能的机器人医生所取代。
当然，目前机器学习只停留在分析数据相关性的阶段。但是，随着系统生物学信息的积累和机器学习甚至人工智能的发展，我们对生物的认知和基于此的系统医学将迎来指数级的发展。
另外，科学家们已不满足于简单的读取基因序列。在科学家和未来学家
Andrew Hessel
