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精准麻醉的临床实践：瑞马唑仑在恶性高热易感患儿中的应用突破

新青年麻醉论坛 · 公众号 · 医学 · 2025-04-30 06:30

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病例

患儿，男性， 1岁，体重 9 kg，身高75 cm ，因拟行睾丸固定术入院。患儿出生时发现右侧隐睾，出生后生长期间出现进行性喂养困难、肌张力低下和全面发育迟缓。基因检测显示，患儿携带两个 RYR1杂合突变（c.11608+1G>A和c.13660-29G>A），而父亲表现出杂合突变（c.13660-29G>A），母亲表现出杂合突变（c.11608+1G>A）。这些突变（c.11608+1G>A和c.13660-29G>A）未在ClinVar数据库中列出。根据美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）指南，这些变异被归类为意义未明的变异（VUS），但仍可能被认为具有潜在致病性（图1）。

图 1 患儿 在 RYR1 基因中表现出两种杂合突变

① c.11608+1G>A：编码序列中第 11608 号密码子后 + 1 核苷酸位置的鸟嘌呤到腺嘌呤替换，导致杂合突变。 ② c.13660-29G>A：编码序列中第 13660 号密码子前 - 29 核苷酸位置的鸟嘌呤到腺嘌呤替换，也归类为杂合突变。

在术前评估中，患儿表现出右侧上睑下垂，睁眼受限，无法独立站立或行走，与同龄儿相比存在生长发育迟缓。麻醉前检查和实验室评估结果均在正常范围内。根据欧洲恶性高热组指南， 我们使用先前不含吸入性麻醉剂的麻醉机进行准备，严格避免吸入性麻醉剂和琥珀胆碱 ，并实施瑞马唑仑 -阿芬太尼镇静联合骶管阻滞进行术中镇痛，以尽量减少对全身阿片类药物的依赖。

术前准备措施包括随时准备丹曲林（初始剂量 1 mg/kg，必要时递增剂量1 mg/kg，最大剂量7 mg/kg），以及冰袋、冷盐水输注等快速冷却设备和连续血气监测。手术采用微创开放手术技术。在病房建立静脉通路后，患儿被转移到手术室。到达后，应用心电图、脉搏血氧饱和度和无创血压监测。麻醉前未给予术前用药。考虑到患儿不合作，首先给予瑞马唑仑0.2 mg/kg（实际剂量1.8 mg），然后放置鼻导管，进行EtCO₂监测。然后给予阿芬太尼10 μg/kg（实际剂量90 μg），随后持续输注瑞马唑仑1-2 mg/kg/h（总量≈11 mg）和阿芬太尼10-20 μg/kg/h（总量≈90 μg）。放置直肠温度探头和桡动脉导管，用于连续核心温度和血压监测。0.25%罗哌卡因（10 mL）骶管阻滞提供了有效的术中镇痛，减少了额外麻醉剂的需求，并最大限度地减少了血流动力学波动。

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