重磅！里程碑式发现，专家们终于找到了自闭症的病因

主要观点总结

日本神户大学研究团队发现自闭症相关的基因突变可能干扰大脑内部的'清理系统'，这一发现被认为是自闭症研究领域的重大突破。研究指出这些基因突变导致蛋白质质量控制系统失常，可能解释自闭症核心症状。研究使用CRISPR基因编辑技术创建'自闭症突变细胞库'，观察突变对脑部结构与行为的影响。此外，这些基因突变也见于其他神经精神类疾病，研究为未来开发靶向治疗药物提供思路。

关键观点总结

关键观点1: 核心发现

日本神户大学研究团队发现自闭症相关的基因突变可能干扰大脑内部的清理系统，这一机制导致神经元内部废物堆积，影响信号传递。

关键观点2: 研究方法

研究团队使用CRISPR基因编辑技术创建包含63种与自闭症关联基因的突变细胞库，并观察这些突变基因在成年小鼠体内的长期影响。

关键观点3: 基因突变的影响

研究指出这些基因突变不仅与自闭症有关，也常见于其他神经精神类疾病。这些突变导致蛋白质质量控制系统失常，可能解释自闭症的核心症状。

关键观点4: 研究的临床意义

该研究为未来开发靶向治疗药物提供了思路，并可能帮助医生为自闭症患者制定个性化干预方案。尽管离临床应用还有距离，但这标志着自闭症研究从寻找风险基因向揭示病理过程迈进了关键一步。

正文

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，可分化为包括脑组织在内的各种细胞类型。研究中未使用任何人类胚胎。

利用这些“自闭症模型细胞”，团队不仅在实验皿中培养出类脑结构，还将突变基因导入成年小鼠体内，从而观察突变对 脑部结构与行为的长期影响 。

结果发现，不论是哪种突变，最终大脑中普遍出现一个共同现象： 神经细胞难以清除内部废物 ，犹如工厂流水线被堵塞，系统随之全面失调。

更令人关注的是， 这些基因突变并非只与自闭症有关 。研究指出，它们也常见于 精神分裂症、双相情感障碍（躁郁症）等神经精神类疾病 患者中。

这意味着，神户大学的“自闭症细胞库”未来也可能被用于研究其他精神疾病的机制。

研究团队表示，揭示这些基因如何作用于大脑，为 新一代靶向治疗药物开发 提供了思路。未来，医生有可能依据个人的遗传图谱，为自闭症患者制定 个性化干预方案 。

不过，这一发现距离临床应用仍有相当距离，短期内尚无法转化为治疗手段。

但该研究的意义在于：自闭症研究 正从“寻找风险基因”向“揭示病理过程”迈进 ， 这是理解并最终干预这一复杂神经发育障碍的关键一步。

近年来，随着诊断技术改进与社会认知提高，自闭症的诊断率近年大幅上升。根据2021年发布的一项研究， 英国1998至2019年间，自闭症确诊人数激增了787% 。

英国国家医疗服务体系（NHS）数据显示，截至今年已有超过20万人正在等待自闭症评估，这一数字是2021年的 三倍以上 。

值得一提的是，并非所有自闭症群体都将其视为“需要治疗”的疾病。越来越多的自闭症者认为，自闭症是 一种神经差异 ，应该被理解与接纳，而非被“矫正”。

瑞典环保少女格蕾塔·通贝里（Greta Thunberg） 与 特斯拉创办人埃隆·马斯克（Elon Musk） 等公众人物均公开表 示自己属于 自闭症谱系（ASC） 。

虽然基因研究逐步深入，但研究者也警告，

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