英国生物样本库发布50万人数据，遗传学家预测新研究的浪潮即将到来

英国埃克塞特大学医学院的人类遗传学教授Timothy Frayling目前正在使用这些资源，他谈道：“科学家们在过去十年里取得了稳步的进展，我们对遗传变异的理解逐渐深入。但过去我们的做法是，将来自世界各地数百个研究的基因数据汇集起来，每个研究的对象可能只有几百至几千人，这是一个漫长而繁琐的过程。 但现在我们有了英国生物样本库的数据，我们可以在几天之内完成以前需要几年的分析。 ”

目前，全球范围的研究人员都得到获批，开始使用这些数据，例如澳大利亚、新西兰和马来西亚等很多国家已经得到了英国生物样本库的批准。EBI的发言人表示， 这些数据的使用有一半以上来自英国以外的地区 ，来自北美和欧洲的研究人员也表现出巨大的兴趣。

Frayling谈道， 科学家希望英国生物样本库所展示的开放模式能够被其他国家所采用，摒弃目前的“保护主义”。 因为资源是完全开放的，所以分析工作可以由来自世界各地的合法科学家进行，唯一的要求是表明你有能力分析和解读数据。 他接着谈道，这种访问模式是前所未有的，并表示英国生物样本库的做法是“科学民主的最终结果”，将使病人和医疗保健的效益得到更快的传递。

英国生物样本库发言人Trehearne也指出，作为由英国医学研究委员会和惠康信托基金资助的公共资源，英国生物样本库的权利是使其数据得到广泛应用，其目标是提供一种真正有用的资源。

斯坦福大学医学教授Erik Ingelsson一直在使用这一资源，他也提出了类似的观点。此前，Ingelsson一直在使用英国生物样本库公布的有限数据，现在终于可以使用完整资源，用于开展与心血管疾病、肥胖和糖尿病有关的一系列项目。

Ingelsson在数据发布会上说道：“对于任何从事人类遗传学工作的人来说，这都是一个重大的改变。 从传统的流行病学项目到GWAS研究，这些遗传数据都十分宝贵。 许多人都使用过临时版本，但他们一直在期待这一天。这是一种完全革命性的方式，还有其他很多优秀的资源也处于封锁中。英国生物样本库已经做了正确的事，这是非常无私的，将对人类遗传学领域产生深远的影响。”

此外，作为英国生物样本库协议的一部分，他和其他使用数据的研究人员在完成研究后，必须将项目生成的所有数据以及所有代码、算法和其他工具返还给英国生物样本库。

据悉，正在进行遗传数据发布的EGA系统，已经为庞大的数据需求做足了准备。EBI及EGA的构架团队负责人Thomas Keane表示，相关资源已经完全建立起来，以处理来自英国生物样本库的高需求数据。 在短时间内向世界各地的研究人员提供高达2.4 PB的数据并非易事，其主要技术挑战则是带宽。 因此，EGA联合了EBI等多个数据站点，以保证世界各地研究人员的需求。

随着时间的推移，英国生物样本库将开放更多论文数据。开放的模式意味着将有更多的想法涌入，这样的模式也必将发挥出数据资源最大的使用效率，科学界也将从这些开放资源中获得最大的收益。

在很长一段时间里，多方人员都是“各自为政”，数据资源更是孤岛。 对于中国，建立国人自己的数据库、实现数据共享还有任重道远。 现在，英国生物样本库已经改变了这个等式，投入了数据共享的第一剂“催化剂”，那么接下来，会产生怎样的“化学反应”呢……

参考资料：

http://www.ukbiobank.ac.uk/

http://www.ukbiobank.ac.uk/published-papers/