基因组学与转录组学联合分析（三）揭示伴有神经发育障碍的先天性心脏病的DNA突变

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85±28 ；还有已报道过的 900 个家庭共 2700 个对照样本。另外，本文还分析了以前报道过的 353 个家庭的测序数据。

RNA-seq，5只雌鼠的36个胚胎，胚胎期14.5天的小鼠心脏和胚胎期9.5天的小鼠大脑，测序深度大于30million，50-base paired-end reads。

分析策略

样本来源于三个地方（59% at Yale School of Medicine, 38% at Cold Spring Harbor, 3% atWashington University），用同样的方法建库测序。数据分析在3个地方（Harvard Medical School，Yale School of Medicine, Columbia University MedicalCenter），使用各自的分析流程。3个分析结果混到一起，再过滤筛选可信度高的DNA突变。

后期验证

无

研究结果

I 基因组结果：

具有突变的基因可能是CHD的风险基因。预期（黑色）与观察到（红色）的突变基因的数量，及21个突变基因的举例（LoF: Loss of function，D-Mis: Deleterious missense variants as predicted by Meta-SVM）

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