癫痫综合症，病因学以及二代测序在2岁前癫痫患者中的应用：一项基于人群的研究

基因检测与解读 · 公众号 · · 2021-02-18 07:13

正文

请到「今天看啥」查看全文

CI 112-171 ），而 1~2 岁之间发病率为 42/100000 （ 95 ％ CI 29-61 ）。

表 1 总结了该研究队列的基线特征。男性和女性患者数目无显著差异。早发（ <12 个月）和迟发（ 12-23 个月）这一基线特征有显著差异。迟发性患儿的一级亲属具有高热惊厥史的更为普遍（ 22 ％ vs 2.4 ％， P = .005 ）。相反，早发性患儿的一级亲属具有癫痫病史的更为常见（ 20 ％比 3.7 ％， P = 0.08 ）。如果排除 GEFS + （遗传性癫痫伴热性发作）病例，则对于高热惊厥的意义将消失（ P = .92 ）。与早发性癫痫发作相比，晚发性癫痫患儿在高热性癫痫发作之前出现癫痫伴发热的情况更为常见（ 54 ％比 9.7 ％， P <.001 style="font-size: 14px;font-family: 宋体;">），当排除 GEFS + 和 Dravet 综合征时，这种情况仍然存在。癫痫发作儿童中有 40 ％可出现发育迟缓，而 West 综合征患者中有 52 ％的可出现发育迟缓。

表 S2 中总结了病情检查情况。在 90 ％的病例中进行了结构性神经成像，计算机断层扫描（ CT ； 78 ％）比磁共振成像（ MRI ； 49 ％）更常见。在所有儿童中，有 47 ％的儿童进行了某种遗传学研究， 22 ％的儿童接受了进一步的 NGS 检测（ 7 WES ， 19 WGS ）。在 116 名儿童中进行了标准的脑电图研究（唤醒或睡眠状态）。 MRI 和 WES/WGS 的诊断率最高，分别为 65 ％和 58 ％。

癫痫发作