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远程医疗系统筛查早产儿视网膜病变
近日，发表在JAMA Ophthalmol杂志上的研究显示，采用体重增加预测模型和远程医疗系统筛查早产儿视网膜病变。
研究描述一种协同采用远程医疗系统和预测模型对儿童ROP进行筛查的分层方法来区分严重ROP儿童，对e-RO（多中心前瞻性远程研究）和早产儿视网膜病（G-ROP）出生后体重增长（多中心回顾性队例研究）队例研究的事后分析。
研究收纳了242名婴儿，其出生体重中位数为858g（范围为：690-1035g），胎龄中位数为27周（范围为：25-29周），其中51%的婴儿是女孩（124名），49%的婴儿是男孩（118名），27.3%是白人婴儿（66名），56.2%为黑人婴儿（136名），2.1%为美国土著婴儿（5名），1.7%为亚裔婴儿（4名），12.8%为其他人种婴儿（31名）。每种方法对1型ROP(32名婴儿)的的检测灵敏度为100%（95%CI，89.3%-100%）。常规方法中，242名婴儿需要进行877项检查；CHOP-ROP中，184名婴儿进行730项检查；e-ROP成像中，242名婴儿进行532项影像学检查， 94名婴儿进行345项检查（共877名）；TARP中，182名婴儿进行412项影像学检查，87名婴儿进行322项检查（共734名）。
该ROP筛查的分层方法与其他方法相比，能减少实验室检查和影像学检查数量。将出生后体重增长模型和远程医疗系统应用于分层方法中可能能减少临床ROP干预的数量。
应用多重串联质谱酶学活性检测对新生儿进行粘多糖和2型神经元细胞色素沉着症筛查
近日，国际杂志CLINICAL CHEMISTRY上在线发表一项关于应用多重串联质谱酶学活性检测对新生儿进行粘多糖和2型神经元细胞色素沉着症筛查的研究。研究表明新的多重测定方法提供了一个强大的针对新生儿筛查测定粘多糖贮积症综合筛查方法。该方法已经扩大到其它的溶酶体贮积病筛查中。
研究人员通过制备新的底物，以三肽基肽酶1（TPP1），α- N-乙酰氨基葡萄糖苷酶（NAGLU）和溶酶体β-葡糖苷酸酶（GUSB）为特征。将这些测定方法与先前开发的测定方法组合以提供7种溶酶体贮积病的多重LC-MS / MS测定。使用多酶反应监测酶产物离子解离和氘标记的内标物来定量酶活性。
分析了来自62个未受影响的新生儿的未鉴定的DBS样品，同时确定（每个DBS的运行时间为2分钟）TPP1，NAGLU和GUSB的活性，以及α-阿朴算乙酸酶（IDUA），异二聚体-2-硫酸酯酶（I2S ），N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）和N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶（ARSB）。以7-plex格式测量的活性显示102-909的测定反应- 空白- 活性比（分析范围），能后清楚地从受影响的婴儿中区分健康婴儿。
脑血管病变MRI扫描有助于新生儿肾上腺脑白质营养不良患儿早期筛查
近日研究人员研究了CALD男童进行造血干细胞移植治疗后神经认知结果并确定相关的早期检测方法。
