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寻找新的地平线:探索心律失常遗传学机制
除了治病救人,陈教授还渴望投入医学科研创新。“如果没有创新,医学就永远停留在过去的地平线。”
陈义汉
教授至今难以忘记从事心律失常分子遗传学研究的那段岁月,那是为了探索带有家族遗传性倾向的房颤遗传机制。
房颤是最常见的持续性心律失常,可以引起脑卒中和心力衰竭,中国有近千万房颤患者
。早在17世纪,英国解剖家William Harvey就首次发现了动物体内右心房异常颤动的现象,上世纪初荷兰生理学家Willem Einthoven则首次观测到了房颤心电图。但百余年来,房颤的发生机制依旧是医学界的科学之谜。
“在临床实践中,我产生了一个疑问:
房颤是否起源于遗传缺陷?带着这个问题,我们开始了富有挑战性的人群调研和探索之旅
。在那几年里,我们团队常常奔波于偏僻的乡村甚至山区和岛屿。” 为取得一个关键患者的临床资料,他们曾在风雪夜晚驱车到数百里以外实地走访;为冷藏在外地采集的珍稀血液标本,他们顶着零下30多度的低温在冰面上撬取冰块;
为打消患者对验血、插胃管的顾虑,他们多次伸出自己的胳膊献出血液样本,甚至把胃管插入自己的身体
。他们还曾连续8个昼夜没有住一次旅社,背着心电图机、干冰,步行进入交通工具无法进出的黄河古道边农户;他们也曾遭遇表现型和基因型的矛盾、临床电生理和细胞电生理的矛盾,还经历过意外的突变漏检等问题……然而,凭着执著和顽强,他们克服了这些困难。
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百余年来,房颤发生机制仍是医学界的科学之谜(图片来源:Mayo Foundation)
功夫不负有心人!2003年《Science》杂志刊登了他们的重要科学发现——
房颤可以起源于基因突变。之后的两年内,陈教授的团队又发现了第二个和第三个房颤的遗传学机制
。此外,陈教授团队又发现了一种致命的心律失常——
先天性长QT综合征的遗传学机制
。正如陈教授对学生的谆谆教诲所言:“真正的科学是天籁之声,纯美的心灵才能感受到她的美妙。伟大的科学发现,是世界屋脊上的布达拉宫,朝圣者需要一步一跪一叩首和一丝不苟的虔诚。”