Science：沉默的杀手

生物360 · 公众号 · 医学 · 2017-11-23 07:00

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估测发病率

Walsh 并非对该现象感兴趣的唯一的研究人员。克隆性造血几乎总是伴随着衰老出现，并且或许比 Ebert 和 McCarroll 在 3 年前估测的更加普遍。“当我们到了一定年龄，克隆性造血可能会发生在我们所有人的身上。”遗传学家 Kári Stefànsson 表示。Stefànsson 是总部位于冰岛雷克雅维克的基因解码公司首席执行官，一直在研究克隆性造血的患病率。近年来，研究人员查明了一些刺激该疾病出现的突变。如今，他们正在揭示证明克隆性造血可能通过多种方法——不只增加心脏病的发病率还有白血病和很多其他疾病——伤害人类健康的证据。

人类拥有 1 万~2 万个造血干细胞，其中大多数在骨髓里。这些干细胞每天能分裂产生 1000 亿个新的血细胞，并且时不时地产生突变——每个细胞约 10 年便会产生一个突变。一些遗传变异正在损伤并且杀死干细胞及其谱系，其他的则没有任何影响。不过，造血干细胞偶尔也会走运，获得可极大增加后代数量的有益突变。它们形成一个基因上相同并且在血液中异常丰富的群体，或者说是“复制品”。Ebert 和同事发现，在患有克隆性造血的病人体内，这些“复制品”通常占到全部血细胞的约 20%。

尽管研究人员在数十年前便对克隆性造血有了一定了解，但他们并不清楚该疾病会对人类健康造成何种影响。这些“复制品”可能普遍存在的首个线索出现在上世纪 90 年代。当时，加拿大松纳夫罗斯芒特医院血液学家 Lambert Busque 和同事利用一项复杂且不精确的测试估测了该疾病的发病率。他们的结果显示，克隆性造血的发病率在老年女性中激增。不过，几乎没有科学家跟踪这项研究。Busque 说：“在这个领域，我有段时间感觉很孤独。”