正文
doi：10.1073/pnas.1713773115
p63蛋白突变会导致一系列疾病，但是任何一种都不如AEC综合征严重。来自法兰克福大学的科学家们与那不勒斯“费德里科二世“大学的研究人员合作发现与其他p63相关综合征相比，这种综合征更像阿尔兹海默症、帕金森或ALS等疾病。他们的结果于近日发表在《PNAS》上，为开发新疗法奠定了基石。
许多疾病的起因都由基因异常产生的异常蛋白导致。一个著名的基因就是
p53
，一种
肿瘤
抑制蛋白。P53失活是癌症发展最初的现象。但是其同源蛋白p63的突变却会导致一系列综合征，这些综合征都伴随着胚胎发育缺陷。
转录因子p63在皮下
干细胞
中发挥作用，可以调节它们的发育和增殖。该基因某些部分的突变会导致AEC综合征，特征就是睑缘黏连、外胚层发育不全及面裂。通过手术可以修复或者缓解某些症状，但是由于对突变分子p63的功能不甚了解，因此迄今为止还没有一种方法可以从根本上治疗该疾病。
【5】
Cell：挑战教科书！揭示大脑中的多巴胺释放机制
doi：10.1016/j.cell.2018.01.008
经过数十年来对神经递质多巴胺在运动控制和寻赏行为中发挥的关键作用的研究，它已成为理解它的活性的无数努力的焦点，特别是当它在帕金森病和成瘾等疾病中发生偏差时。
尽管科学家们已取得了长足的进展，但对健康的多巴胺细胞释放这种神经递质的机制知之甚少，这一差距限制了科学家们开发治疗一系列多巴胺相关疾病的方法的能力。如今，在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院的研究人员首次鉴定出大脑中负责精确分泌多巴胺的分子机制。相关研究结果发表在2018年2月8日的Cell期刊上。
这项研究鉴定出产生多巴胺的神经元中的特定位点，这些神经元以一种快速的空间精确的方式释放多巴胺---这一发现与关于这种神经递质如何在大脑中传递信号的当前模型相冲突。
论文通信作者、哈佛医学院神经生物学助理教授Pascal Kaeser说，“这种多巴胺系统在许多疾病中发挥着至关重要的作用，但很少有研究提出健康的多巴胺神经元如何释放这种神经递质的基本问题。” 更好地在实验室中理解多巴胺可能对治疗多巴胺信号发生偏差的疾病的能力产生巨大的影响。
【6】
Science：挑战常规！利用基于CRISPR/Cas9的DNA标记技术观察动态的DNA舞蹈
doi：10.1126/science.aao3136
DNA在转录期间发生抽动，让相距较远的基因组区域接触，从而增强基因表达。在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员开发出一种新的方法来标记单个非重复性的DNA序列。相关研究结果于2018年1月25日在线发表在Science期刊上。
研究人员发现DNA在转录期间甩动，就像一束意大利面条被吸入噘起的嘴唇中。就像由此产生的失控飞行的酱汁一样，这个令人吃惊的发现与传统观点---它推测将相隔较远的增强和促进基因表达的基因组区域聚集在一起需要静态的DNA环---背道而驰。
这种新的DNA标记技术能够利用荧光分子精确地标记任何单个DNA片段，并追踪它们的三维位置和运动，从而允许揭示出这种DNA舞蹈。这些研究人员将这种技术称为嵌合gRNA寡核苷酸阵列（chimeric array of gRNA oligo， CARGO）。它是CRISPR/Cas9基因编辑工具的一种变体，有望引发基因组动力学研究变革。
【7】
Nature：挑战常规！98%的人体肠道微生物组差异竟由环境决定！
doi：10.1038/nature25973
