宝宝高烧、抽搐、呕吐，医生都以为是感染！直到闻到一股臭脚丫味…才揭开真相！

异戊酸血症（IVA）临床表现主要分为 急性型 和 慢性间歇型 。

急性型多在新生儿期发病，起病急，表现为喂养困难、呕吐、低体温、嗜睡、惊厥等非特异性症状，体液常有“汗脚样”异味。实验室可见严重代谢性酸中毒、酮症、高氨血症、血糖异常及骨髓抑制（全血细胞减少）。若未及时治疗，可快速进展至脑水肿、昏迷甚至死亡。

慢性间歇型多在婴儿期后发病，表现轻微，常为生长发育迟缓和智能障碍。常因感染或高蛋白饮食诱发急性发作，出现呕吐、嗜睡、酮尿和典型异味，部分患儿也有骨髓抑制。随着年龄增长，发作频率可逐渐减少。

此外，代谢失代偿期可能伴有癫痫、婴儿痉挛或急性胰腺炎。近年来通过新生儿筛查发现部分无症状患儿，仅表现为生化指标异常。