亚太肺鳞癌中的驱动基因突变：被忽视的靶向治疗机遇

肿瘤资讯 · 公众号 · 医学 · 2025-05-21 20:02

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通过分析2,743例肺癌患者的3,326次NGS多基因检测数据（肿瘤组织DNA检测1,395例，循环游离DNA检测1,931例），检测与治疗反应及耐药相关的关键驱动基因突变。

结果

分子检测主要应用于腺癌（86%），其次是鳞癌（9%）、神经内分泌肿瘤（3%）和腺鳞癌（2%）。在不限组织学类型的肺癌中，TMB-H（≥10muts/mb）、PD-L1阳性（TPS ≥1%）和MSI-H检出率分别约为57%、58%和1%，腺癌和鳞癌组织学亚型三种分子特征检出概率虽低于肺癌总体，但二者大致相近（图1）。

图1. 肺癌总体、腺癌和鳞癌组织学亚型TMB-H、PD-L1阳性和MSI-H检出率

在组织活检中，尽管EGFR、ALK突变发生率低于肺腺癌，鳞癌患者仍有超过10%的患者携带EGFR突变，且MET扩增和外显子14跳跃突变发生率高于肺腺癌（图2）。肺鳞癌cfDNA检测中，EGFR突变最常见（9.6%），其次为KRAS（4.0%）和MET扩增（0.9%）。BRAF突变在组织样本中未检出，但在液体活检中检出率达7.2%。未发现HER2和ROS1相关改变（图3）。