基因检测：我们真的想知道结果吗？

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海斯家族：本文作者大卫•克罗的母系亲属

我的姨妈阿尔玛(Alma)是海斯家5个孩子中唯一一个从未诊断出癌症的人。她的母亲、我的外婆也死于癌症。她不用看图谱也能体会到那种失去的痛苦。“看着所有照片，发现自己差不多是唯一一个还活着的人，”她说。“这很可怕，你会问自己为什么老天爷没有像摧毁我们家一样摧毁其他家庭。”

阿尔玛姨妈62岁了，去年在艾伦舅舅去世后不久，她曾经考虑过接受遗传性癌症检测，并且找到了一名基因顾问。但是她没有完成检测。“我那时很恐慌，我身体的一部分现在仍然觉得应该做检测，但我已经安于现状了。如果我得了癌症，那就得了。我身体的一部分不想知道结果。可能就是运气不好而已。”

遗传性癌症检测必须由医疗专业人士下单，因此我被转给了干练的肿瘤学家朱莉娅•史密斯(Julia Smith)。她从业30多年，在纽约大学朗格尼医学中心(NYU Langone Medical Center)执业。在她的候诊室里，我就像个骗子，周围坐的都是病情严重的病人，但在看完我的家族图谱后，她给出了一个连我都听得懂的医学意见：“哇。”

史密斯医生给我抽了几管血，然后放在泡沫信封里，快递到巨数遗传位于盐湖城(Salt Lake City)的总部。由于摩门教为了给逝者洗礼而对追踪血统一事颇有执念，盐湖城成了基因科学的中心。每天有成千上万份myRisk检测样本送达该公司的实验室，被贴上条形码后，进入机器人生产线，接受856个步骤的检测：DNA从血液中提取出来，之后放入一个巨型测序仪——看上去和IBM很久以前的超级计算机差不多。

该公司分别对28个癌症相关基因进行逐个分析，从而得出一个原始基因序列，再与“正常”基因进行比对。每个人的基因序列都和参考基因有所不同，但是巨数遗传把所有变异归为3类：“恶性”变异，意味着这类变异已经证实会增加个人患癌概率；“良性”变异，已经证实不会增加患癌风险；或“不确定”变异，意味着尚未得出结论。

巨数遗传的首席医疗官乔纳森•兰开斯特(Johnathan Lancaster)出生于威尔士，是一名肿瘤学家。他形容这一分类阶段为“技艺”，称这一步出错的几率最大。“现在我们任何一个人都可以买到测序仪，大概不出一个星期就能搞明白如何安装并操作机器，这样一来我们把DNA放进去就可以得到DNA序列了。”他表示，能明确指出某一变异是否危险要难得多。

兰开斯特医生把一个人的基因序列比作一本厚书，并把人的身体形容为一台DNA“阅读机”。每个“字”都会向人体发送信号，以生成维持人体健康运转所需的特定蛋白质。但问题是我们大多数人的基因中都充斥着打字错误或拼写错误；按照严重程度，这些错误可能导致包括癌症在内的多种疾病。

良性或无害变异就像是把“工具”打成了“土具”，根据上下文可以轻松理解。兰开斯特医生解释称：“DNA阅读机可能会卡壳，迟钝一会，但最终还是会生成蛋白质。”当拼写错误，即变异更严重时，就会出现问题，比如把“工具”写成了“江具”。他表示，在这种情况下，“阅读机可能就读不出来了，因此不能正确地生成所需蛋白质”。这种错误可能会带来致命后果。

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