专栏名称: 中国生物产业信息平台
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首都儿科研究所正式启动遗传门诊

中国生物产业信息平台  · 公众号  ·  · 2018-04-19 16:56

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图为该研究所内分泌科陈晓波主任(右)和遗传研究室张学教授讨论患者报告单

据悉,该门诊对每例就诊患者,首先由相关专业的临床主任医师进行详细病史询问和体格检查,描述既往检查结果;遗传室研究人员陈述患者的基因变异结果,该研究所张学教授、宋昉研究员就基因变异进行致病性评价,给予实验室诊断;然后临床主任医师再次核对患者表型和实验室诊断是否符合。如果符合,最终由临床主任医师们和遗传研究室的专家共同对患者完成遗传诊断。







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