一有声音就僵硬不动，12岁女孩10年没查出病因，医生：真是被吓的！

梅斯医学 · 公众号 · 医学 · 2025-04-26 07:50

正文

过度惊吓反应症 (Startle disease spectrum disorders）。

具有遗传异质性

过度惊吓反应症 是一种具有遗传异质性的常染色体显性或隐性遗传病，主要由抑制性甘氨酸神经传递缺陷所致，甘氨酸受体相关基因的变异可引起氯离子通道开关异常，进而导致突触抑制失效，表现出过度惊吓反应。

基于其潜在的遗传学病因，OMIM数据库已将遗传性过度惊吓症分为4型，最常见的致病基因为 GLRA1，于1993年被Shiang等首先提出。另外还有一些比较少见的致病基因，如 GPHN、 ARHGEF9等。

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