关于人参考基因组fasta文件的组成部分说明

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人基因组fasta注释文件可以分为以下几部分序列:

1. Primary assembly ,包含以下三部分:

• Assembled chromosomes : chr1 - chr22 , chrX , chrY 和 chrM 的序列.

• Unlocalized sequence :以 _random 结尾的序列,表示知道在哪条染色体上,但不知道方向和顺序.

• Unplaced sequence :以 chrU_ 为前缀的序列,不知道在哪个染色体上.

1. Alternate contigs, alternate scaffolds或 alternate loci ,以 alt 结尾的序列.用来表征单倍体序列的多样性,这是由于基因组是用单倍体类型表现的,比如 1号染色体 有两条,但 fasta 文件里只有一条的序列,由于基因的多样性(如等位基因)无法通过一条序列表示,所以就有了 alt 序列来补充说明. 但这样的 alt 序列在测序分析 map 的的过程中容易产生 multiple-mapping 低质量的 reads .而GATK的 ZeroMappingQuality 会将这样的reads过滤掉.

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