别把胸廓畸形当“缺钙”！一名男孩误诊两年，真相竟是罕见的“窒息性骨病”！

ATD（窒息性胸廓发育不良） 的临床表现主要包括胸腔发育异常，表现为典型的“钟形”小胸廓，这种结构性改变限制了肺的正常发育，导致新生儿期出现不同程度的肺发育不全和呼吸窘迫。患儿出生后可能立即表现出明显的呼吸困难，且易发生反复的呼吸道感染，这是ATD最严重的并发症，也是主要的死亡原因。据报道，大约50–60%的患儿在婴儿期或生命最初几年内死亡。

除呼吸系统表现外，ATD还可影响骨骼系统，包括多指（即手指和/或脚趾数目增多）、四肢长骨的轻度至中度缩短（小畸形）、以及骨盆发育不足。有些患者在出生时即可合并心脏缺陷。对于能够存活至儿童期的患儿，呼吸功能常随年龄增长而有所改善，一部分患者可存活至青春期甚至成年期。

随着患者年龄的增长，ATD还可能引发一系列全身性并发症，包括高血压、肾囊肿、胰腺囊肿，有时还会出现肝脏疾病、牙齿发育异常，以及视力下降或视网膜营养不良等。部分患者可能发展为慢性肾病，进而导致肾功能障碍或肾功能衰竭。此外，也有病例报告提示可能伴随心脏结构异常或气道狭窄。