专栏名称: 基因检测与解读

介绍基因检测新进展，探讨基因数据分析流程与方法，分享罕见病故事，科普基因知识，个人基因检测报告解读

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视频｜北大第一医院延会芳博士分享精彩案例

基因检测与解读 · 公众号 · · 2018-03-22 06:51

正文

内容介绍：
对于常染色体隐性疾病，当患者为“纯合突变”，父母一方为杂合突变、一方为野生型时，患者是否能明确基因诊断呢？需要考虑哪几种可能？不同的可能性对患者后续的遗传咨询和产前诊断有什么影响？视频结合2个分别存在缺失和单亲二倍体的病例讨论此类情况的分析流程。

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