Nat Commun | 瑞典科学家绘制“乳腺癌之王”DNA甲基化图谱，揭示两种表观遗传亚型

正文

请到「今天看啥」查看全文

实体 瘤 DNA 甲基化数据时考虑肿瘤微环境以及 CpG 背景的重要性。 该研究 提供了 TNBC 的详细 DNA 甲基化 图谱，为未来关于肿瘤起源和微环境在塑造癌症表观基因组中的作用研究提供 了 信息。

主要研究内容及结果

参与该研究的 患者被纳入了瑞典癌症基因组分析网络 ： 乳腺癌（ SCAN-B ）研究 。研究收集了 235 例具有完整全基因组测序（ WGS ）、 RNA -seq 、 BRCA1 高甲基化状态、全局 DNA 甲基化、原位免疫组化数据、形态学评估以及广泛的治疗和临床随访数据的病例，作为 SCAN-B TNBC 发现队列。另入组具有全局 DNA 甲基化、 RNA -seq 和临床数据的 136 名 TNBC 患者作为验证 队列。

图： 研究概述

DNA 甲基化模式和肿瘤特异性转移与基因和局部 CpG 密度相关 ，这使 DNA 甲基化 分析变得更加 复杂， 且 通常在 此前 研究中没有 被 考虑 。该研究的 两个关键方法学特征是使用每个 CpG 调整的 DNA 甲基化数据来获得肿瘤纯度，并考虑了 CpG 的基因组背 景，发现具有重叠 ATAC 峰的 CpGs 捕获了 TNBC 中具有更高生物信息量和特异性的基因调控的一个子集，代表了该乳腺癌亚型中的潜在 DNA 甲基化背景。

通过对经纯度调整

请到「今天看啥」查看全文