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从走路“内八字”到不能站立,她的怪病,竟源于一种罕见基因突变!

梅斯医学  · 公众号  · 医学  · 2025-04-23 07:50

正文

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IFIH1基因突变导致的AGS综合征 来解释。

明明的临床表现与大多数AGS综合征表现有区别,这是一种1型干扰素病,非常罕见,是1型干扰素水平异常增高所致的一种自身炎症性疾病。


患者头颅MRI


一种罕见的早发性遗传性疾病

AGS综合征,即Aicardi-Goutières综合征。于1984年由 Aicardi和Goutières 首先提出,是一种罕见的以神经系统及皮肤受累为主的早发性遗传性疾病。根据其致病基因不同,分为9型,多为常染色体隐性遗传,但部分为常染色体显性遗传。

AGS7型是Rice等2014年提出的一种新类型,其致病基因为IFIH1(干扰素诱导的解旋酶C结构







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