专栏名称: 梅斯医学
梅斯医学(MedSci)是国内领先的医学科研与学术服务平台,致力于医疗质量的改进,为临床实践提供智慧、精准的决策支持,让医生与患者受益。
目录
相关文章推荐
蒲公英Ouryao  ·  课后回顾丨计算机化系统合规高效管理分享 ·  17 小时前  
51好读  ›  专栏  ›  梅斯医学

看起来健康的孩子竟多次险些猝死!医生一查:不是贫血、不是低糖!是随时要命的遗传性心病!

梅斯医学  · 公众号  · 医学  · 2025-06-04 07:50

正文

请到「今天看啥」查看全文


心电图平板运动:运动中及恢复期ST段与运动前比 较无明显变化;运动前未见期前收缩,运动开始后即刻出现频发室性期前收缩,呈二三联律、多形性,运动极期及恢复期即刻出现短阵多形性室性心动过速,恢复期未见期前收缩;考虑儿茶酚胺敏感性室性心动过速,见图。动态心电图:窦性心律部分时间窦性 心律不齐;T波变化(部分时间);房性期前收缩(1次)。

基因检测结果 全外显子组测序发现受检者 RYR2 基因c.11228C>A(p.T3743K)杂合变异,该 变异为cDNA的第11228位碱基由C变为A,导致 第3743位密码子编码的氨基酸由苏氨酸变为赖氨 酸。受检者父母均未检出该变异,推测该变异为新发变异或者父母一方存在生殖细胞嵌合,见图。

什么是CPVT?







请到「今天看啥」查看全文