儿童低级别胶质瘤中BRAF V600E突变对治疗和预后的意义

肿瘤资讯 · 公众号 · 医学 · 2017-07-26 20:01

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SickKids 2000-2015年间治疗的405例PLGG患者中，69例（17%）具有BRAF V600E突变；BRAF V600E突变肿瘤可见于所有年龄、中枢神经系统的所有部位，但更常见于中线部位，如视觉通路、脑干、脊髓，33%的BRAF V600E突变PLGG发生自中线部位（间脑及脑干）。大部分PLGG病理学亚型中均可见BRAF V600E突变，但部分亚型中更多见，本研究中多见该突变的病理类型依次为多形性黄色瘤型星形细胞瘤（78%）、神经节细胞胶质瘤（49%）；弥漫性星形细胞瘤（43%）及WHO I级的星形细胞瘤（20%）也常见该突变。

对510例PLGG患者的长期生存数据（随访时间0.01年-28年，平均7年）分析表明，具有BRAF V600E突变者（n=99）会持续进展、未能达到平台期。5年、10年的无进展生存及总生存数据详见表1A、B。BRAF V600E突变PLGG患者甚至在随访25年时出现了肿瘤进展导致的死亡。生存分析表明BRAF V600E突变者的预后显著差于BRAF KIAA1549融合者（图1C、D）。

图1. SickKids数据中根据BRAF V600E状态进行分层的患者生存情况。（A）BRAF V600E是否突变时的无进展生存；（B）BRAF V600E是否突变时的总生存；（C）BRAF V600E突变与KIAA1549融合的无进展生存；（D）BRAF V600E突变与KIAA1549融合的总生存。WT为野生型

SickKids患者中44.4%达到了手术完全切除，但BRAF V600E突变PLGG患者中很多切除后仍出现了进展。完整切除与未能完整切除者的5年无进展生存分别为67.8%、38.8%，BRAF野生型患者完整切除与未能完整切除者的5年无进展生存分别为95.9%、53.3%；而BRAF V600E突变者放、化疗后的预后也较差：放疗后的5年、10年无进展生存分别为42.2%、28.1%。BRAF V600E突变者有32%进行了化疗，一线化疗后的5年无进展生存为30.4%。