正文
CPS1缺乏症会导致高氨血症危象，可能造成不可逆脑损伤或死亡。患者需要限制蛋白的摄入、使用氨清除药物甚至血液透析，
此前仅有肝移植能够补足CPS1活性“根治”疾病。
但遗憾的是，大约仅有一半的重度患儿能够存活到可接受移植的年龄。本病例的患儿小Muldoon就是个不太幸运的孩子，他从父母双方分别继承了一个缺陷的CPS1基因，在出生48小时内就表现出了明显的CPS1缺乏症症状，如嗜睡和呼吸困难，当即启动了连续性肾脏替代治疗保命。
停止连续性肾脏替代治疗后，小Muldoon开始了低蛋白饮食+氨清除药物（苯丁酸甘油酯）+瓜氨酸补充剂的日子，但在100天后病情继续恶化，蛋白摄入进一步减少、药物剂量增加。考虑到病情的严重性，患儿在5个月大时就进入了肝移植候选名单。
不幸中的万幸，患儿获得了临床试验资格。
小Muldoon携带两个CPS1截断突变，Q335X（父系）和E714X（母系）。
Q335X突变此前有病例报告，但并没有现成的可用于研究的细胞，所以研究者们合成了一段含有CPS1 Q335X变异的100bp的基因片段，转染至人HuH-7细胞用于研究，这项工作在患儿出生1个月内就完成了。
第2个月，
研究者们在CPS1 Q335X变异HuH-7细胞基础上开发了相应的基于CRISPR-Cas9的腺嘌呤碱基编辑器（ABE），以脂质纳米颗粒递送，疗法简称为k-abe。
实验中k-abe存在对临近腺嘌呤的旁观者编辑，但所幸都是同义编辑，不影响编辑结果。
在FDA初步审查后，研究者们开展了在猕猴中的毒理学实验，在患儿5个月大时完成。
