世界首例！仅用6个月，他们为婴儿量身定制体内基因编辑疗法，成功干预致命罕见病

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图源网络：KJ 与为他开发疗法的研究人员在一起

面对传统治疗手段的局限，如极低蛋白饮食、氨清除剂和透析只能暂时控制病情，而肝移植往往来不及进行，研究人员决定尝试一种更为激进而前沿的方案—— 基于CRISPR的腺嘌呤碱基编辑技术（ABE） ，通过精准修改致病突变，在患儿体内“修复”他的DNA。

在研究团队马不停蹄地努力下，整个开发、验证、生产以及监管审批过程，仅仅花费了 六个月时间 。在此期间，KJ在医院中度过，每天服用氨清除剂，并严格遵循特殊的极低蛋白饮食。

从出生到第二次治疗的时间轴

团队迅速完成了致病突变（Q335X）位点的细胞与动物模型构建，并开发出一款定制化的碱基编辑治疗系统—— kayjayguran abengcemeran（简称k-abe） ，将编辑器mRNA和引导RNA包裹于脂质纳米颗粒（LNP）中，靶向递送至肝脏。

小鼠模型的构建

为评估疗效和安全性，他们进行了体外细胞编辑、离体肝细胞实验、小鼠与猴子模型中的毒性评估。在完成必要的监管申报后，患儿在7月龄和8月龄先后接受两次k-abe静脉输注，成为全球首位接受个体化体内基因编辑治疗的患者。

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